Cücelik Nedir?

Cücelik kısa boylu bir durumdur. Dünyadaki Küçük İnsanlar Örgütü (LPOTW) ve Küçük İnsanlar (LPA) savunucu grupları tarafından tıbbi veya genetik bir durumun sonucu olarak 4 inç 10 inç veya daha düşük bir yetişkin yüksekliği olarak tanımlanır. Diğer gruplar bazı cücelik biçimleri için kriterleri 5 feet'e kadar uzatabilse de, cücelikli bir yetişkinin ortalama yüksekliği 4 metredir.

İki ana cücelik kategorisi vardır - orantısız ve orantılı. Orantısız cücelik, ortalama büyüklükte bir gövde ve daha kısa kollar ve bacaklar veya daha uzun uzuvlara sahip kısaltılmış bir gövde ile karakterizedir. Orantılı cücelikte, vücut kısımları orantılıdır, ancak kısalır.

Cücelik Nedenleri
Yaklaşık 400 çeşit cücelik vardır. Orantılı cücelik nedenleri arasında büyüme hormonu eksikliği gibi metabolik ve hormonal bozukluklar bulunur.

İskelet displazileri olarak bilinen en yaygın cücelik türleri genetiktir. İskelet displazileri, orantısız cüceleşmeye neden olan anormal kemik büyümesi durumlarıdır.

İçerirler:

Achondroplasia. Akondroplazi en sık görülen cücelik biçimi - vakaların% 70'ini oluşturur - 26.000 ila 40.000 bebeğin yaklaşık birinde görülür ve doğumda belirgindir. Akondroplazi olan kişilerin nispeten uzun bir gövdesi vardır ve kollarının ve bacaklarının üst kısımlarını kısaltırlar. Akondroplazinin diğer özellikleri şunlardır:

belirgin bir alnına sahip büyük bir kafa
düzleştirilmiş bir burun köprüsü
çıkıntılı çene
kalabalık ve yanlış hizalanmış dişler
alt omurganın ileri eğriliği
eğik bacaklar
düz, kısa, geniş ayaklar
"Çift-jointedness"
Spondiloepifiz displazileri (SED). Daha az yaygın bir cücelik biçimi olan SED, 95.000 bebekten yaklaşık birini etkiler. Spondiloepifizal displazi, bir çocuk 5 ve 10 yaşları arasında olana kadar belirgin olmayabilecek, kısaltılmış bir gövde ile karakterize edilen bir grup koşulu ifade eder. Diğer özellikler şunları içerebilir:

kulüp ayak
yarık dudak
kalçada şiddetli osteoartrit
zayıf eller ve ayaklar
namlu göğüslü görünüm
Diastrofik displazi. Nadir bir cücelik biçimi olan diastrofik displazi yaklaşık 100.000 doğumdan birinde görülür. Buna sahip insanlar önkolları ve buzağıları kısaltma eğilimindedir (bu mezomelik kısalma olarak bilinir).

Diğer işaretler şunları içerebilir:

deforme olmuş eller ve ayaklar
sınırlı hareket aralığı
yarık dudak
karnabahar görünümlü kulaklar

Cücelik Genetiği
İskelet displazisine genetik mutasyon neden olur. Gen mutasyonu kendiliğinden ortaya çıkabilir veya kalıtsal olabilir.

Diastrofik displazi ve genellikle spondiloepifizal displaziler çekinik bir şekilde kalıtsaldır. Bu, çocuğun etkilenmesi için mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir - biri anneden, biri babadan -.

Akondroplazi ise baskın bir şekilde kalıtsaldır. Bu, bir çocuğun iskelet displazisine sahip olması için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına ihtiyacı olduğu anlamına gelir. Her iki üyenin de akondroplazisi olan bir çiftte doğan bir çocuğun normal yükseklikte olma olasılığı% 25'tir. Ancak, çocuğun çift dominant sendrom olarak bilinen bir durum olan iki cücelik genini miras alma şansı da% 25'dir. Bu genellikle düşükle sonuçlanan ölümcül bir durumdur.

Genellikle akondroplazi olan çocukların ebeveynleri mutasyona uğramış geni kendileri taşımazlar. Çocuktaki mutasyon, gebe kalma anında kendiliğinden ortaya çıkar.

Doktorlar bir genin değişmesine neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Herhangi bir hamilelikte ortaya çıkabilecek görünüşte rastgele bir durumdur. Ortalama büyüklükteki ebeveynlerin kendiliğinden mutasyon nedeniyle cücelikli bir çocuğu olduğunda, diğer çocukların da mutasyona sahip olması muhtemel değildir.

Genetik iskelet displazisine ek olarak, kısa boylu büyümenin ve metabolizmayı etkileyen hipofiz bozuklukları; böbrek hastalığı; ve vücudun besin maddelerini emme yeteneğini etkileyen problemler.

Cücelik Teşhisi
Bazı cücelik biçimleri uteroda, doğumda veya bebeklik döneminde belirgindir ve röntgen ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Akondroplazi, diastrofik displazi veya spondiloepifiz displazisi tanısı genetik testle doğrulanabilir. Bazı durumlarda, spesifik durumlar için endişe varsa doğum öncesi test yapılır.

Bazen cücelik belirtileri, ebeveynlerin bir teşhis aramaya yönlendirdiği zaman cücelik bir çocuğun hayatında daha sonra ortaya çıkmaz. İşte cücelik potansiyelini gösteren çocuklarda aranacak işaretler ve semptomlar:

daha büyük bir kafa
oturma veya yürüme gibi bazı motor becerilerin geç gelişimi
Solunum Problemleri
omurganın eğriliği
eğik bacaklar
eklem sertliği ve artrit
bacaklarda bel ağrısı veya uyuşma
diş kalabalık

Cücelik Tedavileri
Erken tanı ve tedavi, cücelik ile ilgili bazı sorunların önlenmesine veya azaltılmasına yardımcı olabilir. Büyüme hormonu eksikliği ile ilgili cücelik insanlar büyüme hormonu ile tedavi edilebilir.

Birçok durumda, cücelikli kişilerin ortopedik veya tıbbi komplikasyonları vardır. Bunların tedavisi şunları içerebilir:

Aşırı sıvıyı boşaltmak ve beyindeki baskıyı hafifletmek için bir şantın yerleştirilmesi
Küçük hava yollarından nefes almayı iyileştirmek için bir trakeotomi
Damak yarığı, kulüp ayağı veya eğik bacaklar gibi deformiteler için düzeltici ameliyatlar
Büyük bademcikler, küçük yüz yapıları ve / veya küçük bir göğüs ile ilgili solunum problemlerini iyileştirmek için bademcik veya adenoidleri çıkarmak için cerrahi
Omurilik kompresyonunu hafifletmek için omurilik kanalını (omuriliğin içinden geçtiği açıklık) genişletmek için cerrahi
Diğer tedavi şunları içerebilir:

Kasları güçlendirmek ve eklem hareket açıklığını arttırmak için fizik tedavi
Omurganın eğriliğini artırmak için sırt destekleri
Tekrarlanan kulak enfeksiyonları nedeniyle işitme kaybını önlemek için drenaj tüplerinin orta kulağa yerleştirilmesi
Küçük bir çenenin neden olduğu dişlerin kalabalıklaşmasını hafifletmek için ortodontik tedavi
İskelet problemlerini ağırlaştırabilen obeziteyi önlemeye yardımcı olacak beslenme rehberliği ve egzersiz