Adrenolökodıstrofi Nedir?

Adrenolökodistrofi  beyninizdeki sinir hücrelerini izole eden membrana (miyelin kılıfı) zarar veren kalıtsal (genetik) bir durumdur.

Adrenoleukodistrofide (ALD), vücudunuz çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA'lar) parçalayamaz ve beyninizde, sinir sisteminizde ve adrenal bezinizde doymuş VLCFA'ların birikmesine neden olur.

En yaygın ALD tipi, X kromozomundaki genetik bir kusurun neden olduğu X'e bağlı ALD'dir. X'e bağlı ALD, hastalığı taşıyan kadınlardan daha ciddi erkekleri etkiler.

X'e bağlı ALD formları şunları içerir:

Çocukluk çağında başlayan ALD. X'e bağlı ALD'nin bu formu genellikle 4-10 yaşları arasında görülür. Beynin beyaz maddesi aşamalı olarak hasar görür (lökodistrofi) ve semptomlar zamanla kötüleşir. Erken teşhis edilmezse, çocukluk çağında başlayan ALD beş ila 10 yıl içinde ölüme yol açabilir.
Addison hastalığı. Hormon üreten bezler (adrenal bezler) sıklıkla ALD'si olan kişilerde yeterli steroid (adrenal yetmezlik) üretemez ve bu da Addison hastalığı olarak bilinen X'e bağlı bir ALD formuna neden olur.
Adrenomiyelonöropati. X'e bağlı ALD'nin bu yetişkin başlangıçlı formu, sert bir yürüyüş ve mesane ve bağırsak disfonksiyonu gibi semptomlara neden olan daha az şiddetli ve yavaş ilerleyen bir formdur. ALD için taşıyıcı olan kadınlar hafif bir adrenomiyeloneuropati formu geliştirebilir.