Cinsiyet Belirsizliği

genel bakış

Belirsiz genital bölge, bir bebeğin dış cinsel organlarının açıkça erkek veya kadın gibi görünmediği nadir bir durumdur. Belirsiz cinsel organı olan bir bebekte cinsel organlar tam olarak gelişmemiş olabilir veya bebek her iki cinsiyetin özelliklerine sahip olabilir. Dış cinsiyet organları, iç cinsiyet organlarıyla veya genetik cinsiyetle eşleşmeyebilir.

Belirsiz cinsel organ bir hastalık değil, cinsel gelişim bozukluğudur. Genellikle, belirsiz genital bölge doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra açıktır ve aileler için çok üzücü olabilir. Tıbbi ekibiniz belirsiz cinsel organların nedenini arayacak ve bebeğinizin cinsiyeti ve gerekli tedavilerle ilgili kararlara rehberlik edebilecek bilgi ve danışmanlık sağlayacaktır.

belirtiler

Tıbbi ekibiniz, bebeğiniz doğduktan hemen sonra belirsiz genital bölgeyi ilk tanıyan kişi olacaktır. Bazen, belirsiz genital bölgeler doğumdan önce (doğum öncesi) şüphelenilebilir. Özellikleri, genital gelişim sırasında sorunun ne zaman ortaya çıktığı ve bozukluğun nedenine bağlı olarak ciddiyetinde değişebilir.

Genetik olarak dişi olan bebeklerde (iki X kromozomu olan) şunlar olabilir:

• Penise benzeyen genişlemiş bir klitoris
• Kapalı labia veya kıvrımlar içeren ve bir skrotuma benzeyen labia
• Erimiş labiada testis gibi hissedilen topaklar

Genetik olarak erkek olan bebeklerde (bir X ve bir Y kromozomu olan) şunlar olabilir:

• İdrar ve meni (üretra) taşıyan dar tüpün penisin ucuna (hipospadias) tam olarak uzanmadığı bir durum
• Üretral açıklığı skrotuma yakın olan anormal derecede küçük bir penis
• Skrotum gibi görünenlerde testislerden birinin veya her ikisinin olmaması
• İnmemiş testisler ve mikropenisi olan veya olmayan bir labia görünümü olan boş bir skrotum

Nedenler

Belirsiz genital bölge öncelikle hamilelik sırasında hormon anormallikleri fetüsün gelişmekte olan cinsel organlarını bozduğunda veya bozduğunda ortaya çıkar.

Rahimde seks organları nasıl oluşur?

Bir bebeğin genetik cinsiyeti, cinsiyet kromozomlarına dayanarak kurulur. Annenin yumurtası bir X kromozomu içerir ve babanın sperminde bir X veya Y kromozomu bulunur. X kromozomunu babadan miras alan bir bebek genetik bir kadındır (iki X kromozomu). Y kromozomunu babadan miras alan bir bebek genetik bir erkektir (bir X ve bir Y kromozomu).

Erkek ve dişi seks organları aynı dokudan gelişir. Bu dokunun erkek organları mı yoksa kadın organları mı olduğu kromozomlara ve erkek hormonlarının varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

• Erkeklerde, Y kromozomundaki bir bölge, erkek hormonları üreten testislerin gelişimini tetikler. Erkek cinsel organları, fetal testislerden alınan erkek hormonlarına yanıt olarak gelişir.
• Y kromozomu olmayan bir fetüste - erkek hormonlarının etkileri olmadan - cinsel organlar kadın olarak gelişir.

Bazen, bir kromozomal anormallik genetik cinsiyet kompleksinin belirlenmesini sağlayabilir.

Belirsiz genital organ nasıl oluşur?

Cinsiyeti belirleyen adımların bozulması, dış cinsel organların ve iç cinsel organların veya genetik cinsiyetin (XX veya XY) ortaya çıkmasıyla sonuçlanabilir.

• Genetik bir erkek fetüste erkek hormonlarının eksikliği veya eksikliği belirsiz genital bölgeye neden olabilirken, gelişim sırasında erkek hormonlarına maruz kalmak genetik bir kadında belirsiz genital bölgeye neden olur.
• Bazı genlerdeki mutasyonlar fetal seks gelişimini etkileyebilir ve belirsiz cinsel organlara neden olabilir.
• Eksik bir cinsiyet kromozomu veya ekstra bir kromozom anomalisi de belirsiz genital bölgeye neden olabilir.
• Bazı durumlarda, belirsiz genital organların nedeni belirlenemeyebilir.

Genetik kadınlarda olası nedenler

Genetik bir kadında belirsiz genital bölgelerin nedenleri arasında şunlar olabilir:

• Konjenital adrenal hiperplazi. Bu genetik durumun bazı formları adrenal bezlerin aşırı erkek hormonları (androjenler) üretmesine neden olur.
• Erkek hormonlarına doğum öncesi maruz kalma. Erkek hormonları içeren veya hamile bir kadında erkek hormonlarının üretimini uyaran bazı ilaçlar, kadın cinsel organlarının gelişmesinin daha erkeksi olmasına neden olabilir. Annede hormon dengesizliğine neden olan bir hastalık veya durum varsa, gelişmekte olan bir bebek aşırı erkek hormonlarına maruz kalabilir.
• Tümörler. Nadiren, annedeki bir tümör erkek hormonları üretebilir.

Genetik erkeklerde olası nedenler

Genetik bir erkekte belirsiz genital bölgelerin nedenleri arasında şunlar olabilir:

• Bozulmuş testis gelişimi. Bu genetik anormallikler veya bilinmeyen nedenlerden kaynaklanabilir.
• Androjen duyarsızlığı sendromu. Bu durumda, genital dokuların gelişmesi, testislerin yaptığı erkek hormonlarına normal olarak cevap vermez.
• Testis veya testosteron ile anormallikler. Çeşitli anormallikler testislerin aktivitesine müdahale edebilir. Bu, testislerle yapısal problemleri, erkeklik hormonu testosteronunun üretimiyle ilgili problemleri veya testosterona yanıt veren hücresel reseptörlerle ilgili problemleri içerebilir.
• 5a-redüktaz eksikliği. Bu enzim kusuru normal erkeklik hormonu üretimini bozar.

Belirsiz genital organlar, birçok organ sistemini etkileyen bazı nadir, karmaşık sendromların bir özelliği olabilir.

Risk faktörleri

Aile öyküsü belirsiz genital organların gelişiminde rol oynayabilir, çünkü birçok cinsel gelişim bozukluğu kalıtsal olabilecek genetik anormalliklerden kaynaklanır. Belirsiz genital bölgeler için olası risk faktörleri arasında aile öyküsü bulunur:

• Erken bebeklik döneminde açıklanamayan ölümler
• Kısırlık, adet dönemlerinin olmaması veya kadınlarda fazla sakal
• Genital anormallikler
• Ergenlik döneminde anormal fiziksel gelişim
• Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkileyen bir grup kalıtsal genetik bozukluk

Ailenizde bu risk faktörleri öyküsü varsa, gebe kalmaya çalışmadan önce tıbbi yardım almayı düşünün. Ayrıca genetik danışmanlıktan da faydalanabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Belirsiz genital organların komplikasyonları şunları içerebilir:

• Kısırlık. Belirsiz cinsel organı olan kişilerin çocuk sahibi olup olamayacağı spesifik tanıya bağlıdır. Örneğin, konjenital adrenal hiperplazi olan genetik dişiler genellikle istedikleri takdirde hamile kalabilirler.
• Bazı kanser riskinde artış. Bazı cinsel gelişim bozuklukları, belirli kanser türlerinde artmış bir risk ile ilişkilidir.