Amiloidoz Belirtileri ve Nedenleri

genel bakış

Amiloidoz (am-uh-loi-DO-sis), amiloid adı verilen anormal bir protein, organlarınızda biriktiğinde ve normal işlevlerine müdahale ettiğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır.

Amiloid normalde vücutta bulunmaz, ancak birkaç farklı protein türünden oluşabilir. Etkilenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim sistemi bulunur.

Bazı amiloidoz çeşitleri diğer hastalıklarla birlikte ortaya çıkar. Bu tipler altta yatan hastalığın tedavisi ile düzelebilir. Bazı amiloidoz çeşitleri hayatı tehdit eden organ yetmezliğine yol açabilir.

Tedaviler, kanserle savaşmak için kullanılana benzer kemoterapiyi içerebilir. Doktorunuz amiloid üretimini azaltmak ve semptomları kontrol etmek için ilaçlar önerebilir. Bazı insanlar organ veya kök hücre nakillerinden yararlanabilir.

belirtiler

Durum ilerleyene kadar amiloidoz belirtileri ve semptomları yaşayabilirsiniz. Belirti ve semptomlar belirgin olduğunda, hangi organlarınızın etkilendiğine bağlıdır.

Amiloidoz belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

Ayak bileklerinizin ve bacaklarınızın şişmesi
Şiddetli yorgunluk ve halsizlik
Minimum eforla nefes darlığı
Nefes darlığı nedeniyle yatakta düz duramamak
Elleriniz veya ayaklarınızdaki uyuşma, karıncalanma veya ağrı, özellikle bileğinizdeki ağrı (karpal tünel sendromu)
İshal, muhtemelen kan veya kabızlık
4,5 kilodan fazla kasıtsız kilo kaybı
Bazen kenarı dalgalı görünen genişletilmiş bir dil
Kalınlaşma veya kolay morarma gibi cilt değişiklikleri ve göz çevresindeki morumsu lekeler
Düzensiz bir kalp atışı
Yutma güçlüğü

Ne zaman doktora görünmeli

Amiloidoz ile ilişkili belirti veya semptomlardan herhangi birini sürekli olarak yaşıyorsanız doktorunuza danışın.

Nedenler

Birçok farklı amiloidoz türü vardır. Bazı çeşitler kalıtsaldır. Diğerlerine inflamatuar hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörler neden olur. Birçok tip birden fazla organı etkilerken, diğerleri vücudun sadece bir bölümünü etkiler.

Amiloidozun alt tipleri şunları içerir:

AL amiloidoz (immünoglobulin hafif zincir amiloidoz). Gelişmiş ülkelerde en yaygın amiloidoz türü olan AL amiloidozuna primer amiloidoz da denir. Genellikle kalbi, böbrekleri, karaciğeri ve sinirleri etkiler.
AA amiloidoz. Sekonder amiloidoz olarak da bilinen bu çeşitlilik genellikle romatoid artrit gibi enflamatuar bir hastalık tarafından tetiklenir. Şiddetli enflamatuar durumlar için iyileştirilmiş tedaviler, gelişmiş ülkelerde AA amiloidoz vakalarının sayısında keskin bir düşüşe neden olmuştur. En sık böbrekleri, karaciğeri ve dalağı etkiler.
Kalıtsal amiloidoz (ailesel amiloidoz). Bu kalıtsal bozukluk genellikle sinirleri, kalbi ve böbrekleri etkiler. En sık karaciğeriniz tarafından yapılan bir protein anormal olduğunda ortaya çıkar. Bu proteine transtiretin (TTR) denir.
Vahşi tip amiloidoz. Bu amiloidoz çeşitliliği , karaciğer tarafından yapılan TTR proteini normal olduğunda, ancak bilinmeyen nedenlerle amiloid ürettiğinde ortaya çıkar . Eskiden senil sistemik amiloidoz olarak bilinen vahşi tip amiloidoz, 70 yaşın üzerindeki erkekleri etkileme eğilimindedir ve tipik olarak kalbi hedefler. Karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
Lokalize amiloidoz. Bu tip amiloidoz genellikle çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitlerden daha iyi bir prognoza sahiptir. Lokalize amiloidoz için tipik bölgeler mesane, cilt, boğaz veya akciğerleri içerir. Doğru tanı önemlidir, böylece tüm vücudu etkileyen tedavilerden kaçınılabilir.

Risk faktörleri

Amiloidoz riskinizi artıran faktörler şunlardır:

Yaş. Amiloidoz tanısı konan çoğu insan, daha erken başlangıç olmasına rağmen, 60 ila 70 yaşları arasındadır.
Seks. Amiloidoz erkeklerde daha sık görülür.
Diğer hastalıklar. Kronik bulaşıcı veya enflamatuar bir hastalığa sahip olmak AA amiloidoz riskinizi artırır.
Aile öyküsü. Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.
Böbrek diyalizi. Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan alamaz. Diyalizde iseniz, kanınızda anormal proteinler birikebilir ve sonunda dokuda birikebilir. Bu durum daha modern diyaliz tekniklerinde daha az görülür.
Yarış. Afrika kökenli insanlar, kalbe zarar verebilecek bir amiloidoz türü ile ilişkili genetik mutasyon taşıma riski daha yüksek gibi görünmektedir.

Komplikasyonlar

Amiloidozun potansiyel komplikasyonları, amiloid birikintilerinin hangi organları etkilediğine bağlıdır. Amiloidoz aşağıdakilere ciddi zarar verebilir:

Kalp. Amiloid, kalbinizin kalp atışları arasında kanla doldurma yeteneğini azaltır. Her vuruşta daha az kan pompalanır ve nefes darlığı yaşayabilirsiniz. Amiloidoz kalbinizin elektrik sistemini etkiliyorsa, kalp ritminiz bozulabilir. Amiloid ile ilgili kalp problemleri hayatı tehdit edebilir.
Böbrekler. Amiloid, böbreklerin filtreleme sistemine zarar verebilir ve proteinin kanınızdan idrarınıza sızmasına neden olabilir. Böbreklerin atık ürünleri vücudunuzdan çıkarma yeteneği azalır, bu da sonunda böbrek yetmezliğine ve diyaliz ihtiyacına yol açabilir.
Gergin sistem. Parmaklarınızda ağrı, uyuşma veya karıncalanma veya uyuşma, ayak parmaklarınızda veya ayak tabanlarınızda duygu eksikliği veya yanma hissi yaşayabilirsiniz. Amiloid bağırsak fonksiyonunuzu kontrol eden sinirleri etkiliyorsa, değişen kabızlık ve ishal dönemleri yaşayabilirsiniz. Kan basıncını kontrol eden sinirleri etkiliyorsa, çok hızlı bir şekilde ayağa kalktıktan sonra baygınlık hissedebilirsiniz.