Talasemi

genel bakış

Talasemi (thal-uh-SEE-me-uh), vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olabilir, sizi yorgun bırakır.

Hafif talaseminiz varsa, tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atabilirsiniz.

belirtiler

Birkaç tür talasemi vardır. Sahip olduğunuz işaret ve semptomlar durumunuzun tipine ve şiddetine bağlıdır.

Talasemi belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• yorgunluk
• zayıflık
• Soluk veya sarımsı cilt
• Yüz kemik deformiteleri
• Yavaş büyüme
• Karın şişmesi
• Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirtileri ve semptomları gösterir; diğerleri yaşamın ilk iki yılında gelişir. Sadece bir etkilenen hemoglobin genine sahip bazı kişilerde talasemi semptomları yoktur.

Ne zaman doktora görünmeli

Talasemi belirtileri veya semptomları varsa, çocuğunuzun doktorundan bir değerlendirme için randevu alın.

Nedenler

Talasemi, hemoglobin yapan hücrelerin DNA'sındaki - vücudunuzda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki madde - mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilecek alfa ve beta zincirleri olarak adlandırılan zincirlerden yapılır. Talasemide alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, ebeveynlerinizden aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Daha fazla mutasyona uğramış genler, talaseminiz o kadar şiddetlidir.

Beta-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen yer alır. Ebeveynlerinizin her ikisinden iki tane alırsınız. Eğer miras alırsanız:

• Mutasyon geçirmiş bir gen, talasemi belirtisi veya semptomu yaşamayacaksınız. Ancak hastalığın taşıyıcısısınız ve çocuklarınıza geçirebilirsiniz.
• İki mutasyona uğramış gen, talasemi belirtileriniz ve semptomlarınız hafif olacaktır. Bu duruma alfa-talasemi özelliği denebilir.
• Üç mutasyona uğramış gen, belirtileriniz ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır.

Dört mutasyona uğramış genin kalıtsal olması nadirdir ve genellikle ölü doğum ile sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölür veya ömür boyu transfüzyon tedavisi gerektirir. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk, transfüzyonlar ve bir kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen söz konusudur. Her ebeveyninizden bir tane alırsınız. Eğer miras alırsanız:

• Mutasyon geçirmiş bir gen, hafif belirti ve semptomlara sahip olacaksınız. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.
• İki mutasyona uğramış gen, belirtileriniz ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma talasemi major veya Cooley anemi denir.İki kusurlu beta hemoglobin geni ile doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar geliştirir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form, iki mutasyona uğramış genden de kaynaklanabilir.

Risk faktörleri

Talasemi riskinizi artıran faktörler şunlardır:

• Ailede talasemi öyküsü. Talasemi, mutasyona uğramış hemoglobin genleri aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçer.
• Bazı soylar. Talasemi en çok Afrikalı Amerikalılarda ve Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda görülür.

Komplikasyonlar

Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şunlardır:

• Aşırı demir yükü. Talasemisi olan insanlar vücutlarında ya hastalıktan ya da sık kan naklinden çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren kalbinize, karaciğerinize ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
• Enfeksiyon. Talasemi hastalarında enfeksiyon riski artar. Bu özellikle dalağınız çıkarılmışsa geçerlidir.

Şiddetli talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformiteleri. Talasemi kemik iliğinizi genişletebilir, bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemiklerin ince ve kırılgan olmasını sağlayarak kırık kemik olasılığını artırır.
• Büyümüş dalak. Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip edilmesi eşlik eder. Bu dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur.Büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
• Yavaş büyüme oranları. Anemi hem çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
• Kalp sorunları. Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri ciddi talasemi ile ilişkili olabilir.

önleme

Çoğu durumda, talasemiyi önleyemezsiniz. Talaseminiz varsa veya talasemi geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız rehberlik için bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.

İn vitro fertilizasyon ile birleştirilmiş genetik mutasyonlar için erken evrelerinde bir embriyo tarayan bir çeşit üreme teknolojisi teşhisi vardır. Bu, talasemi olan veya kusurlu bir hemoglobin geninin taşıyıcıları olan ebeveynlerin sağlıklı bebekleri olmasına yardımcı olabilir.

Prosedür, olgun yumurtaların alınmasını ve laboratuarda bir tabakta sperm ile döllenmesini içerir. Embriyolar kusurlu genler için test edilir ve sadece genetik kusuru olmayanlar rahme yerleştirilir.