Orak Hücre Anemisi

Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Orak hücre anemisi, vücudunuzda oksijen taşımak için yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresinin bulunmadığı kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozukluğudur.

Normalde, esnek, yuvarlak kırmızı kan hücreleri kan damarlarında kolayca hareket eder. Orak hücre anemisinde, kırmızı kan orak veya hilal ayları şeklindedir. Bu sert, yapışkan hücreler, vücudun bazı bölgelerine kan akışını ve oksijeni yavaşlatan veya bloke edebilen küçük kan damarlarında sıkışabilir.

Orak hücre anemisi olan çoğu insan için tedavi yoktur. Ancak tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve hastalıkla ilişkili komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Orak hücre anemisi belirtileri

Orak hücre anemisi belirtileri ve semptomları genellikle yaklaşık 5 aylıktır. Kişiden kişiye değişir ve zamanla değişir. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

Anemi; Orak hücreler kolayca parçalanır ve ölür ve çok az sayıda kırmızı kan hücresi bırakır. Kırmızı kan hücreleri genellikle değiştirilmeleri için yaklaşık 120 gün yaşarlar. Ancak orak hücreler genellikle 10 ila 20 gün içinde ölür ve kırmızı kan hücreleri (anemi) sıkıntısı bırakır. Yeterli kırmızı kan hücresi olmadan, vücudunuz yeterli oksijen alamaz ve bu da yorgunluğa neden olur.
Ağrı atakları; Ağrı krizleri adı verilen periyodik ağrı atakları, orak hücre anemisinin önemli bir belirtisidir. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, küçük kan damarlarından göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize kan akışını engellediğinde ağrı gelişir. Kemiklerinizde de ağrı olabilir. Ağrı şiddetine göre değişir ve birkaç saat ila birkaç hafta sürebilir. Bazı insanlar yılda sadece birkaç acı krizi geçirir. Diğerlerinin yılda bir düzine veya daha fazla ağrı krizi vardır. Şiddetli ağrı krizi hastanede yatmayı gerektirir. Orak hücre anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinler de kemik ve eklem hasarı, ülser ve diğer nedenlerden kaynaklanabilecek kronik ağrıya sahiptir.
El ve ayakların şişmesi; Şişmeye, ellere ve ayaklara kan akışını engelleyen orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri neden olur.
Sık enfeksiyonlar; Orak hücreler dalağınıza zarar verebilir ve sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız bırakabilir. Doktorlar genellikle pnömoni gibi hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için orak hücre anemisi aşıları ve antibiyotikli bebeklere ve çocuklara verir.
Gecikmiş büyüme veya ergenlik; Kırmızı kan hücreleri vücudunuza büyüme için gerekli oksijen ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve gençlerde ergenliği geciktirebilir.
Görüş problemleri; Gözlerinizi besleyen küçük kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu, retinaya - gözün görsel görüntüleri işleyen kısmına - zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.

Ne zaman doktora görünmek gerekir?

Orak hücreli anemi genellikle bebeklik döneminde yenidoğan tarama programları ile teşhis edilir. Siz veya çocuğunuz aşağıdaki sorunlardan herhangi birini geliştirirse, hemen doktorunuza başvurun veya acil tıbbi yardım alın:

Ateş; Orak hücre anemisi olan kişilerde ciddi enfeksiyon riski artar ve ateş bir enfeksiyonun ilk belirtisi olabilir.
Karın, göğüs, kemik veya eklemlerde ağrı gibi açıklanamayan şiddetli ağrı atakları
Ellerde veya ayaklarda şişme
Karın şişmesi, özellikle bölge dokunmaya hassassa.
Soluk cilt veya tırnak yatakları
Cilde veya gözlerin beyazlarına sarı renk tonu
İnme belirtileri veya semptomları; Yüz, kol veya bacaklarda tek taraflı felç veya halsizlik fark ederseniz; bilinç bulanıklığı, konfüzyon; yürüme veya konuşma güçlüğü; ani görme değişiklikleri veya açıklanamayan uyuşma; veya şiddetli bir baş ağrınız varsa, hemen 911'i veya yerel acil durum numaranızı arayın.

Orak hücre anemisi nedenleri

Orak hücre anemisine, geninize, vücudunuza kanı kırmızı yapan ve kırmızı kan hücrelerinin vücudunuzdaki akciğerlerinizden oksijen (hemoglobin) taşımasını sağlayan demir açısından zengin bileşik yapmasını söyleyen bir mutasyon neden olur. Orak hücre anemisinde, anormal hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur. Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de baba genin kusurlu formunu geçmelidir. Sadece bir ebeveyn orak hücre genini çocuğa geçirirse, o çocuğun orak hücre özelliğine sahip olacaktır.

Bir normal hemoglobin geni ve genin bir kusurlu formu ile, orak hücre özelliği olan insanlar hem normal hemoglobin hem de orak hücre hemoglobini yapar. Kanları bazı orak hücreler içerebilir, ancak genellikle semptomları yoktur. Bununla birlikte, hastalığın taşıyıcılarıdır, bu da geni çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.

Orak hücre anemisi risk faktörleri

Bir bebeğin orak hücre anemisi ile doğması için her iki ebeveynin de orak hücre geni taşıması gerekir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, orak hücre anemisi en çok siyah insanları etkiler.

Orak hücre anemisi komplikasyonları

Orak hücre anemisi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi komplikasyona yol açabilir:

İnme; Orak hücreler beyninizin bir bölgesine kan akışını engelleyebilir. İnme belirtileri nöbetler, kol ve bacaklarınızın zayıflığı veya uyuşması, ani konuşma zorlukları ve bilinç kaybını içerir. Çocuğunuzda bu belirti ve semptomlardan herhangi biri varsa, derhal tıbbi yardım alın. Bir inme ölümcül olabilir.
Akut göğüs sendromu; Akciğerlerinizdeki kan damarlarını bloke eden bir akciğer enfeksiyonu veya orak hücreler, hayatı tehdit eden bu komplikasyona neden olarak göğüs ağrısı, ateş ve nefes almada zorluklara neden olabilir. Acil tıbbi tedavi gerekebilir.
Pulmoner hipertansiyon; Orak hücreli anemisi olan insanlar akciğerlerinde yüksek tansiyon geliştirebilir. Bu komplikasyon genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, bu durumun ölümcül olabilen yaygın semptomlarıdır.
Organ hasarı; Organlara kan akışını engelleyen orak hücreler, etkilenen kan ve oksijen organlarını mahrum eder. Orak hücreli anemide kan aynı zamanda kronik olarak oksijen bakımından düşüktür. Oksijen açısından zengin kan eksikliği, böbrekleriniz, karaciğeriniz ve dalağınız da dahil olmak üzere sinirlere ve organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.
Körlük; Orak hücreler gözlerinizi besleyen küçük kan damarlarını tıkayabilir. Zamanla, bu gözünüze zarar verebilir ve körlüğe yol açabilir.
Bacak ülserleri; Orak hücre anemisi bacaklarınızda açık yaralara neden olabilir.
Safra taşları; Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması bilirubin adı verilen bir madde üretir. Vücudunuzdaki yüksek bilirubin seviyesi safra taşlarına yol açabilir.
Priapizm; Bu durumda, orak hücre anemisi olan erkekler ağrılı, uzun süreli ereksiyonlara sahip olabilir. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayabilir ve bu da zaman içinde iktidarsızlığa neden olabilir.
Hamilelik komplikasyonları; Orak hücre anemisi hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Ayrıca düşük, erken doğum ve düşük doğum ağırlıklı bebeklere sahip olma riskini artırabilir.

Orak hücre anemisi önleme

Orak hücre özelliğini taşırsanız, gebe kalmaya çalışmadan önce bir genetik danışman görmek, orak hücre anemisi olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini de açıklayabilirler.